Akdeniz Anemisi Talasemi, hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden bir veya birkaçının eksikliği sonucu oluşan, ülkemizin de dahil olduğu Akdeniz havzası olarak tanımladığımız ülkelerde sık görülen, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Alınan tüm önlemlere rağmen dünyada her yıl yüz binlerce talasemi hastası doğmaktadır. Ülkemizde de yaklaşık 1 milyonun üzerinde talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.
Beta Talasemi Nasıl Oluşur?
Kanımızda kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) içinde dokulara oksijen taşıyan hemoglobin denen bir molekül bulunmaktadır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır.
Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa kansızlık ile neticelenen talasemi ortaya çıkar.
Alfa ve beta olmak üzere iki tipi vardır. Beta talasemi genetik bozukluğun derecesine göre hafif kansızlıktan, kan vermeyi gerektirecek ağır kansızlığa kadar değişken klinik durum oluşturur. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır kansızlık ortaya çıkabilmektedir.
Beta Talasemide Taşıyıcılık ve Hastalık Nedir?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur. Taşıyıcılık durumunda çocukta ılımlı derecede kansızlık olurken, hastalık durumunda sarılık, solukluk, dalak büyüklüğü ve düzenli kan verilmesini gerektiren ağır derecede kansızlık olur.
Beta Talasemide Genetik Geçiş Nasıldır?
Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır.
İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik öncesi yapılan tetkiklerinde her iki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu çiftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla görüşmeleri gerekmektedir. Alınacak önlemlerle riske girmeden sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi çok zor olan bir talasemili çocukları doğabilir.
Talasemide genetik aktarım
Talasemi Taşıyıcılığı ve Hastalığı Nasıl Saptanır?
Talasemi Taşıyıcısı kişilerde tam kan sayımında hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şüphe edilen çocuklarda tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.Gekirse genetik inceleme ile hastanın taşıdığı genetik bozukluğun tipi belirlenebilir.
Talasemili Hastalığının Tedavisi Mümkün Müdür?
Ağır Beta talasemili, yani her iki genetik zincirinde de bozukluk olan hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir süre sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vücutta demir birikimi başlar.
Demir birikimi en çok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, büyüme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.
Bu komplikasyonların gelişmemesi için vücuttan demir atıcı ilaçların sürekli kullanılması gerekmektedir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle demir birikimi fazla olmayan erken çocukluk döneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak düzeltilebilmektedir.
Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ ünde mümkün olmaktadır.
Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile için zor ve yıpratıcı bir süreçtir. Tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren bir hastalıktır.
Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik öncesi belirlenmesi ve alınacak önlemlerle sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır..
Akdeniz Anemisi
Akdeniz Anemisi Talasemi, hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden bir veya birkaçının eksikliği sonucu oluşan, ülkemizin de dahil olduğu Akdeniz havzası olarak tanımladığımız ülkelerde sık görülen, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Alınan tüm önlemlere rağmen dünyada her yıl yüz binlerce talasemi hastası doğmaktadır. Ülkemizde de yaklaşık 1 milyonun üzerinde talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.
Beta Talasemi Nasıl Oluşur?
Kanımızda kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) içinde dokulara oksijen taşıyan hemoglobin denen bir molekül bulunmaktadır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır.
Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa kansızlık ile neticelenen talasemi ortaya çıkar.
Alfa ve beta olmak üzere iki tipi vardır. Beta talasemi genetik bozukluğun derecesine göre hafif kansızlıktan, kan vermeyi gerektirecek ağır kansızlığa kadar değişken klinik durum oluşturur. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır kansızlık ortaya çıkabilmektedir.
Beta Talasemide Taşıyıcılık ve Hastalık Nedir?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur. Taşıyıcılık durumunda çocukta ılımlı derecede kansızlık olurken, hastalık durumunda sarılık, solukluk, dalak büyüklüğü ve düzenli kan verilmesini gerektiren ağır derecede kansızlık olur.
Beta Talasemide Genetik Geçiş Nasıldır?
Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır.
İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik öncesi yapılan tetkiklerinde her iki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu çiftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla görüşmeleri gerekmektedir. Alınacak önlemlerle riske girmeden sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi çok zor olan bir talasemili çocukları doğabilir.
Talasemide genetik aktarım
Talasemi Taşıyıcılığı ve Hastalığı Nasıl Saptanır?
Talasemi Taşıyıcısı kişilerde tam kan sayımında hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şüphe edilen çocuklarda tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.Gekirse genetik inceleme ile hastanın taşıdığı genetik bozukluğun tipi belirlenebilir.
Talasemili Hastalığının Tedavisi Mümkün Müdür?
Ağır Beta talasemili, yani her iki genetik zincirinde de bozukluk olan hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir süre sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vücutta demir birikimi başlar.
Demir birikimi en çok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, büyüme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir.
Bu komplikasyonların gelişmemesi için vücuttan demir atıcı ilaçların sürekli kullanılması gerekmektedir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle demir birikimi fazla olmayan erken çocukluk döneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak düzeltilebilmektedir.
Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ ünde mümkün olmaktadır.
Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile için zor ve yıpratıcı bir süreçtir. Tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren bir hastalıktır.
Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik öncesi belirlenmesi ve alınacak önlemlerle sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır..
Kategoriler
Son Yazılar
Arşivler